Пренатальное диагностическое тестирование может предоставить важную информацию о здоровье вашего ребенка во время беременности. Такие тесты, как амниоцентез и хорионическая выборка ворсин (CVS), помогают выявлять определенные генетические условия и врожденные дефекты на ранних стадиях. Понимание этих вариантов может помочь вам принять обоснованные решения и чувствовать себя более подготовленным на протяжении всего путешествия по беременности.
Некоторые родители имеют повышенный риск иметь ребенка с генетическим заболеванием или другой проблемой. Они могут захотеть рассмотреть один из этих тестов. Знание проблем до рождения ребенка может помочь родителям. Они могут принимать лучшие решения о здравоохранении для своего младенца. Врачи могут лечить определенные проблемы до рождения ребенка. Другие проблемы могут потребовать специального лечения сразу после родов. В некоторых случаях родители могут даже решить не продолжать беременность.
Врачи не требуют, чтобы родители имели амниоцентез и хорионическую выборку ворон. Обсудите варианты с врачом.
Путь к улучшению здоровья
Врачи выполняют амниоцентез или резюме, когда они определяют повышенный риск того, что у ребенка могут быть генетические нарушения или врожденные дефекты, такие как:
- Вам 35 лет и старше к тому времени, когда ваш ребенок должен быть. Матери в этой возрастной группе имеют повышенный риск иметь ребенка с аномалия хромосомы. Это может включать синдром Дауна.
- У вас был скрининговый тест, который показал, что может быть проблема.
- У вас был ребенок с синдромом Дауна, расщелины позвоночника или другим беспорядком.
- Вы или ваш партнер является известным носителем генетического заболевания, такого как муковисцидоз.
Перед любой процедурой у вас может быть консультирование с генетическим экспертом. Это позволяет вам узнать о условиях, которые может найти тест. У вас будет лучшее представление о том, что это значит для вас и вашего ребенка.
Как выполняется амниоцентез?
В этой процедуре ваш врач удаляет образец амниотической жидкости (жидкость вокруг вашего ребенка) из вашей матки. Доктор вставляет длинную тонкую иглу через живот в матку и снимает небольшое количество жидкости. Затем лаборатория оценивает жидкость. Лабораторные техники могут проверить это на:
- Генетические отклонения
- Инфекция
- Признаки развития легких
Ваше тело будет производить больше жидкости, чтобы заменить жидкость, которую врач удаляет. Процедура не повредит ребенку. Некоторые женщины чувствуют легкие спазмы во время или после процедуры. Ваш врач может сказать вам отдохнуть в день теста. Обычно вы можете возобновить нормальную активность на следующий день.
Как выполняется CVS?
CVS удаляет небольшой образец плаценты ткани из матки. Затем образец отправляется в лабораторию для тестирования. Образец можно взять 2 способа:
- Катетер (тонкая труба) через влагалище. Катетер вставляется во влагалище. Он проходит через шейку матки и в матку. Доктор использует изображения из ультразвука, чтобы направить катетер к лучшему месту для отбора проб.
- Игла через живот. Образец также может быть получен путем вставки иглы в живот. Игла затем снимает ткань плаценты. Опять же, ультразвук используется для направления иглы.
Местная анестезия используется для этого теста, чтобы уменьшить боль и дискомфорт. Большинство женщин чувствуют себя хорошо после теста. У некоторых может быть легкое кровотечение (пятна) после этого.
Когда выполняются тесты?
Амниоцентез обычно выполняется в течение 15 -й недели беременности или позже. CVS обычно выполняется между 10 -й и 13 -й неделями беременности.
Один тест лучше, чем другой?
Основное преимущество CVS заключается в том, что это может быть сделано ранее во время беременности. Это очень точно в обнаружении генетических нарушений. Но это не обнаруживает некоторые вещи, которые делает амниоцентез. К ним относятся:
- Дефекты нервной трубки (с участием позвоночника или мозга).
- Врожденные дефекты.
- Несовместимость RH (когда мать имеет RH-отрицательную кровь, а у ребенка RH-позитивная кровь).
Амниоцентез может быть лучшим вариантом, если:
- Ранее у вас был ребенок с дефектом нейронной трубки.
- У вас или вашего партнера есть дефект нейронной трубки.
- Результаты других тестов во время беременности были ненормальными. Это может включать в себя тест на скрининг крови, проведенный при ранней беременности.
CVS может быть лучше, если вы и ваш врач хотите узнать результаты испытаний в течение первого триместра.
Вещи, которые следует учитывать
Амниоцентез и CV несут несколько небольших рисков. К ним относятся:
- Выкидыш
- Инфекция или травма ребенка
- Утечка амниотической жидкости
- Вагинальное кровотечение
Риски CVS немного выше, чем для амниоцентеза. Ваш врач поговорит с вами о рисках и преимуществах амниоцентеза и CVS.
Вопросы для вашего врача
- Я в повышенный риск иметь ребенка с врожденными дефектами или генетическими нарушениями?
- Нужно ли мне получить амниоцентез или резюме?
- Какой из них был бы лучше для меня?
- Каков риск выкидыша для каждой процедуры?
- Каковы осложнения?
- Будет ли навредить процедуру?
- Кровотечение нормально после процедуры?
Ресурсы
Марш центов: амниоцентез
Марш центов: отбор проб хориона
Национальные институты здравоохранения, MedlinePlus: пренатальное тестирование